Наследственные тромбофилии анализ

Содержание

Генетический анализ на тромбофилию

Тромбофилия описывает наследственные и приобретенные протромботические состояния, которые предрасполагают к венозной, но не артериальной тромбоэмболии. Люди с наследственной тромбофилией имеют тенденцию образовывать сгустки из-за генетической предрасположенности, унаследованной от их родителей. Люди с наследственной тромбофилией могут иметь в анамнезе родственников с аномальной или избыточной свертываемостью крови. Именно этой категории людей может быть рекомендован анализ на генетические маркеры тромбофилии и фолатного цикла.

Свертывание крови

Свертывание крови является естественной защитой организма от кровотечений. Сгусток, или «тромб», развивается всякий раз, когда есть повреждение кровеносного сосуда (артерий и вен). Сгустки образуются в результате ряда химических реакций между специальными клетками крови (тромбоциты) и белками в крови (факторы свертывания крови). Тромбоциты и факторы работают вместе, чтобы регулировать процесс свертывания; другими словами, они начинают и прекращают свертывание, когда это нужно организму. Если процесс не работает должным образом, в кровеносных сосудах может образоваться сгусток, блокирующий приток крови к окружающим тканям. Когда это происходит, такое состояние называется тромбозом, и это может быть смертельно опасно.

Чтобы процесс свертывания работал, белки фактора свертывания должны присутствовать в правильных количествах и работать правильно. Люди, унаследовавшие тромбофилию, могут не иметь нужного количества определенного фактора свертывания крови, или этот фактор может быть аномальным и не выполнять свою функцию. Эти люди склонны к развитию тромбоза легче или чаще, чем люди, которые не унаследовали тромбофилию.

Когда пациент сдает кровь на генетические маркеры тромбофилии, анализ показывает, в какой структуре есть дефект.

Kак генетика влияет на свертываемость крови ?

Чтобы понять, как генетика влияет на свертываемость крови, важно понять, как образуются белки. Белки, свертывающие кровь, как и все белки, образуются путем связывания цепочки химических веществ, называемых аминокислотами. Порядок аминокислот в цепи составляют определенный белок; этот порядок определяется нашими генами, которые наследуются нами от наших родителей. Гены состоят из ДНК, которая содержит наш генетический код. Генетические маркеры тромбофилии отображают именно структурные дефекты генов.

Унаследованные тромбофилии в основном делятся на одну из двух групп: общие состояния с низким риском тромбоза, такие как резистентность к активированному белку С (из-за лейденской мутации фактора V) и более редкие состояния с более высоким риском, включая дефицит белка С или S.

Когда проводится расшифровка генетического анализа на тромбофилию, могут быть выявлены такие нарушения, и соответственно, разные прогностические выводы:

  • Лейденская мутация гетерозиготного фактора V (FVR506Q) 6 – мутация в гене фактора V придает устойчивость к активированному белку С и увеличивает риск тромбоза в 3-5 раз
  • Гетерозиготная мутация протромбина 202107 – повышенные уровни протромбина из-за мутаций увеличивают риск в 2–3 раза
  • Дефицит гетерозиготного белка С8 – редкие мутации снижают функцию или выработку белка C, ингибитора коагуляции вместе с белком S, увеличивая риск тромбоза примерно в 3 раза
  • Дефицит гетерозиготного белка S9 — редкие мутации, снижающие функцию или продукцию, приводят к увеличению риска примерно в 10 раз
  • Наследственный дефицит антитромбина10 – снижение функции или производство антитромбина, как полагают, повышает риск тромбоза
  • Дисфибриногенемия – очень редкая протромботическая мутация, предполагающая высокий риск тромбоза

Анализ крови на генетические маркеры тромбофилии может быть рекомендован пациентам любого пола и возраста, если имеются сведения о случаях тромбоза в семье, при этом особое внимание нужно уделить женщинам, планирующим беременность. До 50% связанных с беременностью венозных тромбоэмболий происходит после родов.

Когда имеют место генетические формы тромбофилии, анализ далеко не всегда имеет смысл для определения тактики лечения пациента. Можно с полным основанием считать, что у всех пациентов с венозным тромбозом наблюдается протромботическая тенденция или тромбофилия. Отсюда следует, что нет никакого отличия для лечения пациента, у которого результаты теста отрицательные, в отличие от того, у кого результаты теста положительные.

Генетический анализ на тромбофилию у бессимптомных людей на наследственные тромбофилии дает возможность принимать профилактические меры у пациентов с положительными тестами: избежать повышенного риска, связанного с использованием комбинированных оральных контрацептивных таблеток или заместительной гормональной терапии, или усиленной тромбопрофилактики в ситуациях временного повышенного риска (операция и беременность).

Годовой риск венозного тромбоза у здоровых женщин репродуктивного возраста составляет около 0,01%. Это увеличивается примерно в 2–5 раз при использовании пероральных контрацептивов и оправдывает тщательную оценку риска тромбоза перед назначением этой формы контрацепции. Тем не менее, оральные контрацептивы являются наиболее приемлемой и эффективной формой контрацепции для многих женщин, и требуется четкое понимание абсолютного риска венозного тромбоза. Генетический анализ крови на тромбофилию мог бы помочь в случаях, когда важно определиться с рисками возникновения тромбоза и возможностью использовать те или иные препараты.

Помимо связи с венозными тромбозами во время беременности наследственная тромбофилия была связана с неблагоприятными исходами беременности, включая потерю плода, отслойку плаценты, преэклампсию и задержку внутриутробного развития. Сдать анализ на генетическую тромбофилию во время беременности желательно, а лучше сделать это еще на этапе планирования беременности, поскольку он дает возможность обеспечить антитромботическое лечение для снижения риска этих событий у женщин из группы риска.

Некритическая интерпретация результатов лабораторных исследований приводит к ошибочному диагнозу, и тестирование тромбофилии иллюстрирует это. Нормальные диапазоны для антитромбина и белков C и S широки, и у пациентов с дефицитом могут быть уровни, которые только немного ниже нормальных. Повторное тестирование часто требуется для достоверности диагностики. Например, лабораторные данные обеспечения качества показали, что для белка S, в частности, показатель лабораторной ошибки в диагностике может достигать 20%. Беременность вызывает состояние устойчивости к антикоагулянтному действию активированного белка С, который имитирует присутствие фактора V Лейдена. Беременность и использование пероральных контрацептивов приводят к снижению концентрации белка S в плазме. Концентрация антитромбина снижается при остром тромбозе, при лечении гепарином и при преэклампсии. Белки С и S зависят от витамина К, а их концентрация снижается при лечении варфарином.

Даже если вышеупомянутых потенциальных ошибок избежать, нет показаний для тестирования наследственной тромбофилии при наличии острого венозного тромбоза, поскольку результаты не влияют на тактику лечения.

Тестирование на тромбофилию

Тестирование на тромбофилию представляет собой генетическое тестирование. Позитивные результаты, присутствующие у значительной части здорового населения в целом, могут вызывать чрезмерную тревогу по поводу будущего здоровья и в отношении наследственности аномалии. Люди склонны переоценивать риск тромбоза, если у них положительный результат, и считают, что у них недостаточно информации об отклонениях. Многие пациенты считают, что их медицинские работники не понимают этого состояния. Это подчеркивает важность консультирования людей перед началом тестирования на тромбофилию. Надлежащая клиническая практика требует, чтобы тесты проводились по тщательно продуманным клиническим причинам и чтобы врачи были в состоянии дать своим пациентам точное и полное понимание последствий результатов, будь они нормальными или ненормальными.

Когда приходиться задуматься о таком анализе, как анализ на генетическую тромбофилию, цена может смутить, поскольку стоимость тестирования не такая уж и маленькая, обычно больше 10000 рублей. Но в некоторых случаях это действительно необходимо, и эта высокая стоимость оправдывает цель.

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Виды заболевания

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена G\G G\A A\A
F13 G\T T\T
Фактор V-Лейдена G\A A\A
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Анализ на генетическую тромбофилию: насколько важны факты о заболевании

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Врачи-генетики — это те, кто знает, чем болели наши предки

Общие положения

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.

Кому стоит обратиться за помощью

Не все гены родителей проявляются у ребенка

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

  1. Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
  2. Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
  3. Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
  4. Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
  5. Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
  6. Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

  1. Выбрать клинику или лабораторию. Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
  2. Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
  3. Откажитесь от вредных привычек. Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
  4. Прийти голодным. Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
  5. Доверьтесь медсестре. Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Забор венозной крови может различаться в зависимости от оснащения больницы

Буккальный эпителий для диагностики

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

  1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
  2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
  3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
  4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.

А стоит ли делать

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

  1. Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
  2. Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
  3. Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
  4. Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Беременность пациенток сопряжена с огромными рисками

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

Это:

  • Заболевание фактора V-Лейден;
  • Мутация протромбина;
  • Мутация в генах антитромбина 3;
  • Дефект протеинов Си или S;
  • Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Название гена Частота встречаемости Чем чревато
F2 — протромбин 2 — 5%
  • невынашивание беременности;
  • выкидыши в I триместре;
  • осложнения беременности в виде гестозов, отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности;
  • венозные тромбоэмболии, включая венозные инсульты;
  • послеоперационные осложнения с возможным летальным исходом.
F5 2 — 3%
  • выкидыши в II,III триместре;
  • тромбозы в церебральных сосудах, и венозных сосудах нижних конечностей;
  • инсульты;
  • ТЭЛА.
F7 10 — 20% Проявления наблюдаются у новорожденных:

  • геморрагический диатез;
  • кровотечение из пупочной ранки;
  • кровотечения ЖКТ;
  • носовые кровотечения.
F13A1 12 — 20%
  • геморрагический синдром;
  • олигоспермия;
  • гемартрозы.
FGB — фибриноген 5 — 10%
  • инсульты;
  • невынашивание и осложнение беременности.
Серпин (PAL-1) 5 — 8%
  • невынашивание и осложнение беременности;
  • аномалии внутриутробного развития плода;
  • коронарные нарушения.
ITGA2-a2 интегрин 8 — 15%
  • послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
  • инфаркты и инсульты;
  • томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
ITGB3-b интегрин 20 — 30%
  • невосприимчивость к аспирину (частичная).
  • тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
  • тромбоцитопения;
  • выкидыши на ранних сроках беременности.

Правила расшифровки

Полученные данные помогают в лечении многих заболеваний

Несколько фактов о расшифровке:

  1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
  2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
  3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
  4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
  5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
  6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
  7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
  8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.

Что в итоге, если анализ показал наличие мутации или наоборот

При желании можно сдать кровь на все известные виды тромбофилий

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.

Генетические исследования

Молекулярно-генетические исследования в лаборатории Гемотест выполняются новейшим современным методом пиросеквенирования. Найти полный перечень генетических исследований можно в разделах:

  • «Генетические исследования (индивидуальные гены)»
  • «Генетические исследования (генетические комплексы)»

ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН

Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%

Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.

Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:

  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование данных генов необходимо проводить:

  • для выявления предрасположенности к тромбозам,
  • для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
  • при наличии тромбоэмболии у родственников,
  • в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
  • курящим людым,
  • при длительных авиаперелетах,
  • людям, ведущим малоподвижный образ жизни.

ДЛЯ ЖЕНЩИН

Генетические факторы патологии беременности

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).

Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:

  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
  • F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
  • CYP17 (код исследования по бланку GN0090)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.

Генетическое тестирование до беременности позволит:

  • выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
  • назначить эффективную терапию,
  • избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
  • предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
  • предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.

Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:

  • перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
  • перед назначением заместительной гормональной терапии,
  • наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
  • наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
  • наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
  • несколько неудачных попыток ЭКО,
  • повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
  • перед гинекологическими операциями.

Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).

ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!

Факторы риска возникновения тромбофилии

При наследственной предрасположенности к повышенному свертыванию крови чаще всего отмечается недостаток протеинов S, C и антитромбина 3. Они снижают образование кровяных сгустков, поэтому при их дефиците наблюдается ускоренное формирование тромба. Кроме этого, у пациентов могут быть аномалии строения фибриногена, других факторов коагуляции.

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

  • длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
  • профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
  • малоподвижный образ жизни;
  • ожирение;
  • беременность;
  • хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
  • потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
  • курение;
  • злоупотребление алкоголем;
  • злокачественные опухоли;
  • болезни сердца и сосудов;
  • гормональная контрацепция.

Рекомендуем прочитать о тромбозе глубоких вен. Вы узнаете о факторах, способствующих развитию тромбоза, симптомах наличия тромба в конечности, а также о лечении, восстановлении и профилактике тромбоза глубоких вен.

А подробнее о диагностике тромбофлебита нижних конечностей.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден. При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка. Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

  • атеросклероза;
  • ишемии миокарда и головного мозга;
  • облитерирующего эндартериита;
  • венозного тромбоза.

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

  • ионизирующего излучения;
  • отравления химикатами;
  • загрязнения пищи и воды пестицидами;
  • контакта с нефтепродуктами;
  • применения медикаментов;
  • употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Обследование на наследственную тромбофилию

Показаниями к определению факторов свертывания крови и сопутствующей тромбофилии биохимических показателей может понадобиться в следующих случаях:

  • болезни сердца и сосудов у близких родственников (частые тромбозы или тромбоэмболии венозных сосудов, инсульты или инфаркты в среднем возрасте);
  • тромбирование вен, особенно повторное;Мутации генов гемостаза
  • применение таблеток для контрацепции или гормонов для лечения у женщин, которые перенесли венозный тромбоз или имеют в семье больных наследственной тромбофилией;
  • ранее самопроизвольное прерывание беременности, недостаточность плацентарного кровообращения, венозные тромбозы при беременности или сразу после родов;
  • планирование беременности при наличии отягощенной наследственности по тромбофилии;
  • перед обширными операциями;
  • при гиподинамии;
  • профессиональные статичные нагрузки (офисная работа, необходимость длительного стояния или подъемов тяжестей);
  • злокачественные новообразования.

Анализ крови

Для того чтобы определить повышенную угрозу тромбообразования, пациентам назначается комплексное исследование крови, которое включает определение:

  • протромбина и международного нормализованного отношения (важно при проведении лечения антикоагулянтами);
  • уровня D-димера (отражает состояние свертывания и активность противосвертывающей системы);Биохимические анализы крови
  • активированного частичного тромбопластинового времени (имитирует в лабораторных условиях образование тромба, зависит от наличия плазменных факторов и веществ, тормозящих формирование кровяных сгустков);
  • фибриногена (превращается в фибриновые нити, которые сплетаются в сетку для прочности тромба);
  • Антитромбин 3 (удерживает кровь в жидком состоянии);
  • тромбиновое время (отражает скорость образования фибрина из фибриногена);
  • липиды крови – триглицериды, общий холестерин и его фракции (для выявления антифосфолипидного синдрома);
  • гомоцистеин.

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта. В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм). Эти отклонения могут увеличивать риск образования тромбов при неблагоприятных условиях. Исследуют несколько генов:

  • факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
  • антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
  • рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

Наследственная тромбофилия и беременность

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов. Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах. Поэтому при генетических отклонениях нередко происходит закупорка плацентарных сосудов, что приводит к неблагоприятным последствиям:

  • выкидыш на ранних сроках;
  • преждевременные роды;
  • недостаточность поступления крови к плоду;
  • задержка развития органов у ребенка;
  • отслоение плаценты;
  • венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
  • привычное невынашивание беременности.

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

  • исключить длительное пребывание в неподвижном положении (делать паузы для легкой разминки), подъем тяжестей;
  • заниматься лечебной гимнастикой, плаванием;
  • носить компрессионные колготы, чулки (особенно при беременности и в период родов);
  • проводить самомассаж с нанесением венотонизирующих гелей (Троксевазин, Венорутон, Гепатромбин);
  • правильно построить диетический рацион.

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

  • антикоагулянты – Гепарин, Клексан, Фраксипарин, Варфарин, Синкумар;
  • антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
  • венотоники – Детралекс, Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

  • жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
  • кофе, черный чай, шоколад;
  • твердый сыр, цельное молоко;
  • шпинат и листовой сельдерей;
  • все острые и жирные блюда;
  • полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

  • брусничный, клюквенный или калиновый морс;
  • компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
  • морская капуста, мидии, креветки;
  • имбирь;
  • сок из граната;
  • каши из гречки, перловки и овсянки;
  • финики.

Продукты для разжижения крови

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью. Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов. Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Рекомендуем прочитать о тромбозе и тромбофлебите. Вы узнаете о разнице между понятиями тромбоз и тромбофлебит, причинах и факторах риска данных патологий, диагностике и лечении.

А подробнее о профилактике тромбозов вен и сосудов нижних конечностей.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Полезное видео

Смотрите на видео о тромбофилии и беременности:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *